DNA repetido no autismo

Os distúrbios relacionados ao autismo podem ser causados por cópias repetidas de certas seqüências de DNA – as chamadas copy number variations ou CNVs. O estudo coordenado por Jonathan Sebat, do Laboratório Cold Spring Harbor (EUA), identificou repetições de diferentes genes em cada paciente, o que indica que o autismo pode ser resultado de defeitos genéticos diversos. Participaram do estudo 264 famílias, das quais 118 tinham apenas um caso de autismo, 47 tinham mais de uma criança autista e um grupo controle de 99 famílias que não tinham nenhum diagnóstico familiar do distúrbio. Os resultados indicam que a ocorrência de CNVs parece ser mais relevante em famílias com casos isolados de autismo. Cerca de 10% dessas famílias apresentaram repetições, contra apenas 2% nas famílias com casos múltiplos e 1% no grupo controle. Apesar de alguns estudos apontarem para uma grande importância do fator hereditário, a maioria dos casos de autismo não apresenta histórico familiar dessa condição. Da mesma forma, ainda não foram encontrados genes diretamente ligados ao autismo. Ou seja, esses fatores hereditários devem ser bastante complexos. Para a equipe de Sebat, não está claro como as alterações encontradas contribuem para o surgimento do autismo, mas elas parecem ter um papel central no surgimento do distúrbio.

Fontes:

Destaques da Science de 16/03/2007 (Vol. 315, N°. 5818)

Revista Pesquisa FAPESP