Diversidade genetica entre os humanos

Uma nova técnica para estudos genômicos indica que a diversidade genética entre os humanos pode ser maior do que se imaginava.

Segundo os responsáveis pela novidade, embora o seqüenciamento do genoma humano feito até o momento tenha sido abrangente, muitas regiões foram pouco analisadas. Recentemente, pesquisadores identificaram que mesmo em indivíduos saudáveis diversas regiões genômicas apresentam variação estrutural.

O novo estudo teve como objetivos preencher lacunas no seqüenciamento já feito e criar uma tecnologia capaz de identificar rapidamente diferenciações estruturais entre genomas em regiões extensas e com alta resolução.

O método PEM (do inglês “Paired End Mapping”) identifica pedaços do genoma nos quais partes do DNA são recombinados, copiados ou eliminados. Com ele seus criadores, pesquisadores de instituições dos Estados Unidos, Áustria, Reino Unido e Alemanha, identificaram mais de 1,3 mil dessas variações estruturais nas seqüências de duas mulheres, uma afro-americana e a outra descendente de europeus.

Os resultados foram comparados com outros genomas seqüenciados anteriormente. A conclusão dos responsáveis pela pesquisa é que variações estruturais seriam responsáveis por um número maior de diferenças genéticas entre humanos do que mutações pontuais.

“O foco para identificar diferenciações genéticas tem sido, tradicionalmente, mutações pontuais, ou seja, mudanças em bases únicas de genes individuais. Mas nosso estudo mostrou que uma quantidade consideravelmente maior de variações entre indivíduos se deve ao rearranjo de grandes partes do DNA”, disse Michael Snyder, professor de Biologia Molecular, Celular e Desenvolvimental da Universidade de Yale e um dos autores da pesquisa.

“Ficamos muito surpresos em descobrir que variações estruturais são muito mais freqüentes do que se imaginava e que a maior parte dessas modificações tem origem antiga. Muitas delas ocorreram antes mesmo de as populações humanas deixarem a África”, disse outro autor, Jan Korbel, do Departamento de Biofísica e Bioquímica Molecular da mesma universidade.

Segundo os responsáveis pela pesquisa, cerca de 16% das variações mapeadas poderiam afetar funções genéticas. Para eles, os novos mapas genéticos poderão ajudar a descobrir como ocorrem essas alterações.


Fontes:

Paired-End Mapping Reveals Extensive Structural Variation in the Human Genome. Jan Korbel et al. Published Online September 27, 2007. Science.

Agencia FAPESP